| Аннотация | В статье представлен обзор медицинских и экономических эффектов реорганизации здравоохранения на основе регулярного использования генетических данных. Обзор охватывает проблемы медицинской эффективности предлагаемой модели, ее экономической приемлемости и эффективности (на микро- и макроуровнях) и внешних (технических, поведенческих, этических, правовых) ограничений применения. На основе данных эмпирических исследований показана низкая медицинская и экономическая эффективность всеобщего охвата полной расшифровкой генома. Для большинства заболеваний анализ генетических рисков не позволяет принять адекватные меры профилактики в силу недостатка информации о генетической природе патологии, ограниченной роли генетических факторов в возникновении и развитии заболевания и отсутствия действенных механизмов корректировки относительно низких уровней генетического риска. Сочетание редкости распространения значимых генетических вариантов и низкой результативности ранней профилактики приводит к худшей эффективности сплошного генетического обследования по сравнению с традиционными методами профилактики. Перспективными направлениями развития геномных медицинских технологий в кратко- и среднесрочной перспективе являются диагностика наследственных заболеваний и сильных генетических предрасположенностей к определенным заболеваниям смешанной природы, а также персонализация лекарственной терапии. Темпы внедрения новых технологий в регулярную клиническую практику будут определяться готовностью государства и частных структур вкладывать средства в формирование необходимой инфраструктуры, включая формирование национальных баз генетических данных, приобретение оборудования для проведения исследований и хранения полученных данных и подготовку квалифицированного персонала. В настоящий момент отставание России от передовых стран в данной области составляет несколько лет. Принятие национальной программы развития генетических технологий, способной сократить разрыв, ожидается в начале 2019 года. |
|---|